Desarrollo de un sistema de diagnóstico genómico fetal accesible para determinación de sexo en el primer trimestre de gestación

Abstract

Determinar el sexo fetal durante el primer trimestre del embarazo puede ser necesario en condiciones de herencia de enfermedades mendelianas ligadas al sexo, pero también por razones personales. Nuestro objetivo fue establecer un sistema de diagnóstico genómico del sexo fetal no invasivo, económico y confiable utilizando el ADN fetal circulante en el plasma materno durante el primer trimestre de gestación, es decir, aplicable entre la semana 7 y 16 del embarazo. Se analizaron 155 muestras de sangre periférica de mujeres embarazadas que fueron procesadas por el método fenol:cloroformo:isoamílico, obteniendo suficiente ADN circulante libre para hacer el diagnóstico. La detección del cromosoma Y se hizo a partir de la amplificación por qPCR de los genes SRY y DYS14 y de las regiones únicas TTC3 y RPL17 de los cromosomas 21 y 18 respectivamente.